Identifican mutaciones genéticas y el proceso de cómo se desarrollan los tumores renales

CÁNCER DE RIÑÓN

Utilizando técnicas de secuenciación de genes de última generación, los investigadores de UT Southwestern Medical Center, EE.UU, han identificado más de 3.000 nuevas mutaciones implicadas en ciertos tipos de cáncer de riñón, hallazgos que ayudan a explicar la diversidad de los comportamientos del cáncer.
Más de 250.000 personas en todo el mundo son diagnosticadas de cáncer renal cada año. El riesgo de padecer cáncer de riñón en los EE.UU. estima que es del 1,6 por ciento. La mayoría de los tumores renales son carcinomas de células renales, que en gran medida son incurables cuando metastalizan.
El hallazgo científico se ha descrito en Proceedings of the National Academy of Sciences y en Nature Genetics.
Los investigadores habían identificado previamente un gen llamado BAP1 que está íntimamente ligado a la formación del cáncer de riñón. Su última investigación muestra cómo BAP1 interactúa con un segundo gen, VHL, para transformar una célula renal normal en una célula cancerosa, que en parte parece estar basado en la estrecha proximidad de los dos genes.
Los más recientes hallazgos sugieren que la transformación comienza con una mutación en una de las dos copias del gen VHL, que es la mutación más común de cáncer renales, el gen TPE de células claras representa alrededor del 75 por ciento de los cánceres de riñón.
La mutación de VHL es seguido por una pérdida del correspondiente brazo del cromosoma que contiene la segunda copia de la BVS, así como varios otros genes incluyendo PBRM1 y BAP1. Este paso elimina la copia restante de VHL y junto con él, una de las dos copias de PBRM1 y BAP1, dos genes importantes que protegen el riñón desde el desarrollo del cáncer.

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