ENFERMEDAD HEREDITARIA
Expertos españoles coordinados por Roser Torra han publicado una serie de Guías Clínicas con recomendaciones para tratar esta enfermedad renal que, hasta el momento, no tiene tratamiento.
Un grupo de expertos españoles ha publicado una serie de Guías Clínicas con sus conclusiones sobre el mejor abordaje para la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta enfermedad renal, hereditaria y la más frecuente de este tipo, tiene una prevalencia de 1 cada 800 personas y la padece entre el 6 y el 10 por ciento de la población en diálisis. Además, a día de hoy, no tiene tratamiento.
Las Guías Clínicas han sido publicadas en la revista Nephrol Dial transplant y han sido coordinadas por Roser Torra, especialista en enfermedades hereditarias de la Fundación Puigvert, junto a la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).
Entre las conclusiones a las que han llegado los expertos se encuentra el diagnóstico que generalmente se produce al realizar una ecografía o tras una pérdida de la función renal. El 50 por ciento de estos pacientes entran en diálisis antes de los 60 años. Asimismo, la guía recomienda informar a los familiares de primer grado sobre el riesgo de padecer la enfermedad.
El 60 por ciento de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial. Además, existen factores de progresión, por lo que estos expertos recomiendan una ingesta elevada de agua y evitar medicamentos nefrotóxicos. También determinan que el volumen renal total es el mejor predictor de pronóstico.
En el caso de las mujeres con PQRAD que presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial, tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo. La prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del ocho por ciento, cinco veces mayor que en la población general. Además, la enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente.
El único tratamiento de éxito en la actualidad es el trasplante y tiene resultados similares a los del resto de pacientes no diabéticos.