El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad genética, progresiva y que puede ser mortal causada principalmente por la activación crónica y sin control de complementos. Se caracteriza por una microangiopatía trombótica sistémica (MAT), coagulación y destrucción de glóbulos rojos que provocan un daño/fallo renal y de otros órganos.

La encuesta mundial sobre el SHUa se puso en marcha tras un debate de la aHUS Alliance, una comunidad internacional de organizaciones de pacientes del SHUa, dentro de la plataforma de comunidades en línea RareConnect de EURORDIS. Organizaciones de pacientes del SHUa internacionales de Canadá, España, R.U. y EE.UU. accedieron a apoyar una encuesta en el 2014 para pacientes con SHUa de tantos países como fuera posible.

Un pequeño grupo de representantes de organizaciones de pacientes del SHUa y de EURODIS diseñaron un cuestionario. Las preguntas estaban pensadas para tratar los temas clave de las enfermedades raras, como son el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los servicios, la investigación y los registros, el impacto social y el acceso a un centro de excelencia y a información; así como averiguar algunas características clave de los encuestados.

Para que la encuesta fuera lo más global posible, se tradujo el cuestionario al francés, al español, al alemán, al italiano y al holandés, se pasó al formato SurveyMonkey, y se publicó en la página web de RareConnect desde mediados de febrero hasta principios de abril de 2014. Cuando se cerró la encuesta se habían recibido 214 respuestas de 17 países (ver el anexo A)(Q4). 107 respuestas provenían directamente de pacientes con SHUa, y el mismo número de respuestas provenían de parientes/cuidadores que respondieron en nombre de su familiar (Q1).

De los 214 pacientes del SHUa incluidos en la encuesta, casi dos tercios (el 64% eran mujeres y sólo el 36% eran hombres (Q2) No se apreció diferencia de sexos en los participantes hasta los 18 años (41 a 41) pero es en el grupo de los adultos en el que las mujeres sobrepasan con creces a los hombres (95 a 37). Solo en el grupo de los preadolescentes los chicos sobrepasan ligeramente a las chicas (36 a 32). El grupo más numeroso fue el de los niños de hasta 10 años (28%) y el segundo mayor grupo (21%) fue el de los de entre 30 y 40 años (Q3). La edad media de todos los participantes fue de 27 años.

La mayoría de los pacientes (el 54%) declararon que padecieron su primer episodio grave del SHUa antes de cumplir los 21 años, y para la mayoría de éstos fue incluso antes de cumplir los 10 años. Muy pocos (el 4%) enfermaron después de cumplir los 50 años, por lo que la mayoría de los pacientes restantes enfermaron entre el inicio de la edad adulta y la mediana edad (Q5). El tiempo medio que los pacientes llevan viviendo con la enfermedad es de 8 años, lo que hace que la edad media de inicio de la enfermedad sea de 19 años.

De los participantes que habían recibido los resultados de sus pruebas genéticas, alrededor del 25% (53) no tenían ninguna predisposición genética visible para el SHUa. Casi las tres cuartas partes (89) de los que dieron positivo en las pruebas tenían una mutación en el factor H del complemento, con o sin una mutación CHFR relacionada, o anticuerpos anti factor H, estos últimos mucho más elevados de lo esperado. De los restantes, 14 tenían C3, 9 tenían CD46/MCP, 5 con CFI y 3 con FCB. Ninguno de los participantes tenía la mutación DKGE identificada recientemente. (Q7)

Resulta notable que para una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hace difícil, el 84% de los participantes declararon haber sido diagnosticados con el SHUa al año o menos de enfermar, y la mitad de ellos declaró haber recibido su diagnóstico en una semana. Un número significativo de pacientes de larga duración en cuyo primer encuentro hace muchos años (hasta 25 años en un caso) no recibieron explicación, sólo recibieron un diagnóstico correcto gracias a un episodio más reciente. (Q12).

Resulta extraño que sólo un tercio de los pacientes declararon haber sido diagnosticados con SHU/PTT típicos al principio, y un número similar confirmó haber pasado por pruebas para detectar citotoxinas / e.coli y deficiencia en ADAMTS15, cuando cabría pensar que dichas pruebas serían rutinarias para descartar que éstas fueran la causa de su TMA. (Q10/11).

Menos de 1 de cada 8 pacientes de SHUa no había tenido acceso a pruebas genéticas, pero para aquellos con una enfermedad rara un gran número de pacientes de SHUa (el 77%) había tenido acceso a pruebas genéticas y conocía sus resultados, o estaba a la espera de los resultados (el 6%). (Q6)

Casi la mitad de los pacientes (el 48%) recibieron los resultados de sus pruebas genéticas en tres meses o menos; pero se puede mejorar en el tiempo de espera ya que más de un tercio de los pacientes tuvieron que esperar de seis meses a más de un año; en particular cuando 2 pacientes declararon haber recibido los resultados de sus pruebas en una semana. (Q8)

Más pacientes (114) declararon no haber experimentado síntomas clínicos sin explicación antes de su fatal encuentro con el SHUa, de los que sí lo hicieron. Pero de los que sí lo hicieron, un número significativo declaró haber tenido uno o más de los síntomas clínicos tempranos enumerados, y la mayoría tuvo problemas respiratorios de tipo asmático o inflamaciones de la cara o de los brazos/piernas de tipo alérgico, y lesiones cutáneas o “urticaria”. Un número mayor de lo esperado (16) habían experimentado decoloración en la punta de los dedos. Entre aquellos que declararon haber tenido “otros” síntomas clínicos, lo más mencionado fueron dolores de cabeza y de espalda frecuentes. Aunque la mayoría de estos síntomas son leves y comunes y no harían pensar en el SHUa para la mayoría de las personas, podrían ser una indicación digna de explorar más a fondo en personas genéticamente predispuestas o relacionadas con alguien que padezca SHUa. (Q15)

Sólo menos de la mitad de los pacientes declararon no saber qué podía haber desencadenado su SHUa, pero entre los que creían saberlo, casi todos declararon que pensaban que había sido precedido por una infección vírica o bacteriana, y un grupo menor apuntó a una posible relación con el embarazo, el parto o los métodos anticonceptivos. Un grupo menor declaró haber sido vacunado (p.e. contra la gripe porcina) justo antes de enfermar con el SHUa. (Q9)

Casi las dos terceras partes de los pacientes recibieron un diagnóstico correcto visitando sólo a dos médicos, lo que resulta sorprendente para una enfermedad rara, pero el 25% de los pacientes pasaron por la experiencia más típica con las enfermedades raras de acudir a 5 o más médicos antes de obtener un diagnóstico. (Q13)

El diagnóstico temprano podría encontrar su explicación en el hecho de que aquellos que presentaban la lesión renal aguda causada por el SHUa fueron enviados rápidamente a un nefrólogo (191 pacientes) así como a un hematólogo (90) o un pediatra (60). (Q14)

Alrededor del 25% de los participantes declararon haber padecido una o más consecuencias de un diagnóstico temprano erróneo, y los peores resultados fueron sentimientos negativos físicos o psicológicos y una pérdida de confianza en los profesionales médicos. Pero 155 pacientes declararon no haber pasado por un diagnóstico erróneo, o aunque así hubiera sido, no habían experimentado resultados adversos de larga duración.

Sólo un poco menos de la mitad (el 48%) de los participantes recibían eculizumab para tratar su SHUa y otro 15% estaba recibiendo eculizumab como ayuda a un trasplante de riñón. Un pequeño número (el 7%) estaba siendo tratado con plasmaféresis. Un número significativo de los pacientes (el 30%) consideraba que no necesitaba ningún tratamiento para el SHUa en la actualidad. (Q18)

Dado el alto número de pacientes encuestados que estaban recibiendo eculizumab, resulta que la mayoría de los encuestados (el 69%) no necesitaban terapia por la sustitución del riñón, y de los que sí la necesitaban, algo más de un cuarto (el 27%) estaban recibiendo diálisis peritoneal (el 5%) o hemodiálisis (el 22%). Había una pequeña minoría (el 4%) a los que se les había trasplantado un riñón con éxito sin la ayuda del eculizumab. (Q19).

Casi las tres cuartas partes de los pacientes encuestados declararon que estaban recibiendo el tratamiento que habían elegido. El 16% dijo que no era ese el caso para nada, y sólo el 10 % no estaba seguro. (Q20).

La gestión de los servicios en el tratamiento del SHUa dependía en gran medida de la forma en que estaba organizada la sanidad en cada país. De aquellos que recibían el eculizumab, menos de la mitad lo recibían de la sanidad de su país (el 41%) o se lo reembolsaba la seguridad social (el 7%). Los seguros de salud privados cubrían los gastos del 20% de los pacientes y una pequeña parte (el 13%) lo recibían por compasión o a través de otras obras benéficas (después de una prueba). En el 16% de las respuestas, los pacientes no estaban seguros de cómo se pagaba. (Q21).

Mientras que la mayoría de los pacientes (el 54%) declararon tener acceso a centros nacionales expertos, y algunos nombraron lugares en los que operaban médicos clínicos especializados en el SHUa y reconocidos internacionalmente, como Newcastle Upon Tyne, Iowa, Bergamo, la mayoría de los encuestados consideraban sus hospitales locales como centros de excelencia. (Q17).

Sólo 1 de cada 3 pacientes sabía que había participado en la investigación, unos 70 pacientes. La mayoría declaró no haberlo hecho, y un pequeño número dijo no estar seguro. Por lo tanto se podrían incluir a más pacientes en la investigación sobre el SHUa si se les preparara para ello. (Q23).

Sin embargo, en lo concerniente a estar preparado para hacerlo, 6 pacientes (el 3%) dijeron no estar preparados para formar parte de la investigación sobre el SHUa, pero el 80% declaró estar completamente preparado, y un 17% deseaba pensarlo un poco más antes de decidirse. El contar con el 80% de la población mundial que padece SHUa disponible para la investigación iría más allá de las expectativas de muchos investigadores del SHUa; pero posiblemente serían más si algunos de los “indecisos” recibieran la información necesaria para decidirse. (Q24).

Menos de la mitad de los pacientes declararon estar seguros de estar en un registro de SHUa. Unos 50 dijeron que no lo estaban y sorprendentemente 65 pacientes más o menos dijeron que no lo sabían. Esta respuesta es reveladora del entorno en el que se encuentran los pacientes en lo que concierne a la investigación. Podrían querer participar pero no pueden porque la responsabilidad de apuntarlos e informarles sobre los registros para la investigación recae sobre sus médicos clínicos. (Q25).

Las personas con enfermedades raras a menudo deben afrontar cambios importantes en su estilo de vida, pero la mayoría de los pacientes del SHUa declararon que ese no era su caso. Pero para aquellos a los que el tratamiento sí les afectaba, el mayor efecto se hacía sentir en el tiempo de educación y empleo. Un gran número de respuestas informaron de tensiones y rupturas en las relaciones familiares, lo que demuestra el impacto que tiene una enfermedad grave y crónica más allá del paciente. (Q22).

Muy pocos pacientes declararon no tener acceso a información sobre su enfermedad. Las principales fuentes de información son las páginas web dedicadas al SHUa y los médicos de su hospital, pero Internet por lo general ofrecía datos de publicaciones médicas o, en menor medida, de organizaciones renales y de enfermedades raras. (Q26).

Las organizaciones dedicadas al SHUa eran muy conocidas más allá de su membresía, y la Fundación para niños con SHU atípico era la más reconocida a nivel internacional, seguida por RareConnect y aHUSUK a partes iguales prácticamente. Pero por lo general todas las organizaciones de pacientes del SHUa habían alcanzado un alto nivel de concienciación entre los pacientes que respondían desde sus países en concreto. Lo cual resulta encomiable teniendo en cuenta que dichas organizaciones para el SHUa sólo tienen unos pocos años de existencia. (Q27/28).

Esta es la primera vez que la comunidad de pacientes del SHUa de todo el mundo se une para recolectar información sobre sí misma, de manera colectiva; para ayudar a mejorar el nivel de concienciación y de comprensión del SHUa. Las estadísticas publicadas y las infografías de EURODIS resultantes no sólo seguirán ofreciendo conocimientos a aquellos que empiezan a vivir con el SHUa, sino que ofrecerán temas para seguir discutiendo y actuando dentro de la comunidad del SHUa.