Este fin de semana ha tenido lugar en Galicia, concretamente en Santiago de Compostela, la I Jornada de Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra-rara de la que en España sólo hay unas 150 personas diagnosticadas. El encuentro, organizado por la Asociación de Pacientes con SHUa, ha contado con la intervención de especialistas médicos y pacientes de la zona, abordando temas como los actuales tratamientos disponibles, la situación de la patología en esta comunidad y el futuro de los afectados.

La acción busca “dar a los pacientes y sus familias la oportunidad de conocer mejor la problemática de la enfermedad, compartir los últimos avances médicos, interactuar con otras personas en la misma situación e informar sobre las actividades que está llevando a cabo la Asociación”, explica Francisco Monfort, presidente de la Asociación de Pacientes con SHUa de España (ASHUA). Dado que es una enfermedad tan poco frecuente – afecta sólo a unas 150 personas en España, “es  muy importante hacer este tipo de reuniones, para llegar de forma directa a los pacientes y estrechar lazos de colaboración con ellos. En este caso hemos viajado hasta Galicia”. 

La asociación ha invitado a algunos especialistas, como el Dr. Francisco Valdés, Jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario de A Coruña, quien ha explicado que acertar con el diagnóstico y efectuar un tratamiento precoz evitaría graves complicaciones derivadas de esta enfermedad como la insuficiencia terminal con necesidad de diálisis, ya que su progresión es muy rápida, y mejoraría sustancialmente la calidad de vida de los pacientes.

El SHUa es una enfermedad ultra-rara, habitualmente recidivante, y potencialmente mortal. Se le llama hemolítica porque afecta a la sangre, urémica porque afecta a los riñones y atípica porque tiene una causa diferente a la de una enfermedad similar producida por una infección por Escherichia Coli . El síndrome hemolítico urémico atípico es  una enfermedad genética – en España afecta a unas 150 personas, niños y adultos. Su origen está en la activación incontrolada del sistema de proteínas denominado complemento que forma parte del sistema inmunitario y que se hace evidente cuando se produce una alteración ambiental, como una infección, por ejemplo. Las células diana de esta activación incontrolada son las que recubren los vasos sanguíneos y las plaquetas por lo que se produce una trombosis que afectar a cualquier órgano, sobre todo los riñones, pero también corazón, pulmones o cerebro.

Desde hace un par de años, el SHUa tiene el privilegio de formar parte del exclusivo grupo de enfermedades ultra-raras que tiene un tratamiento eficaz: el eculizumab, un fármaco capaz de inhibir la activación incontrolada del sistema inmunitario y, por tanto, de evitar el riesgo constante de trombosis, que puede causar la muerte del paciente.

Un objetivo clave de la Asociación es, precisamente, hacer conocer los avances (tanto a pacientes como doctores) en los tratamientos y por tanto evitar la perdida renal (o incluso perdidas irreparables), al utilizar este fármaco. Según Monfort, “los estudios científicos publicados hasta ahora demuestran que el tratamiento con este medicamento es eficaz evitando la hemólisis y por tanto las consecuencias devastadoras de la enfermedad, pudiendo devolver al paciente a una vida normal”. 

Algunos asistentes han relatado en primera persona su experiencia con el SHUa. Es el caso de Juan Carlos, con un hijo de 17 años diagnosticado de esta enfermedad hace un año, el único caso en Vigo. “Ingresamos en el hospital con un fallo renal y el diagnóstico fue relativamente rápido, teniendo en cuenta la baja frecuencia y el desconocimiento que hay de la enfermedad, incluso entre los médicos”.

Gracias a un diagnóstico precoz y al inicio temprano de la terapia con eculizumab, el único medicamento autorizado para el tratamiento del SHUa, el hijo de Juan Carlos pudo recuperar su función renal y actualmente, “salvo por los controles periódicos y las visitas al hospital, lleva una vida completamente normal, como cualquier otro chico”.   

Pero no ha dudado en destacar “el impacto emocional que supone el diagnóstico de una enfermedad tan grave y tan desconocida”. La poca información disponible sobre el SHUa “hace que te sientas perdido y desorientado”. La familia de Juan Carlos contactó con la asociación “al encontrarla por Internet, y ha sido un gran apoyo, porque tienen información que tú no conoces y tienes a alguien con quien compartir experiencias”.

Por su parte, Rocío, con 27 años y de A Coruña, lleva ocho con el SHUa. Igual que en el caso anterior, el primer síntoma también fue una insuficiencia renal crónica. Sin embargo, está pendiente de que las autoridades sanitarias le aprueben el tratamiento con eculizumab que le ha prescrito su médico para poder someterse a un trasplantarle de riñón – sin eculizumab el 90% de los trasplantes acaban en rechazo.

También opina que “es súper importante intercambiar experiencias con otros pacientes, estar en contacto con otras personas que están en tu misma situación. Sobre todo para estar informado y para tener un apoyo en momentos complicados”.  

En este sentido, Francisco Monfort ha destacado “la importancia de sumar esfuerzos” en cualquier enfermedad, pero sobre todo en el caso de las enfermedades ultra-raras como el SHUa, “ya que de este modo los pacientes pueden tener más y mejor acceso a la información, apoyo psicológico, compartir experiencias,…”.