Nefrólogos reunidos en el “XLIV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología” han avisado de la “falta de concienciación” que existe sobre el síndrome hemolítico urémico atípico, una enfermedad “ultra rara” que afecta a unas 250 personas en España

Aunque muy pocos nefrólogos verán un caso a lo largo de su carrera profesional, pero debido a su gravedad, los expertos han destacado la importancia que tiene diagnosticar rápidamente la enfermedad y realizar un tratamiento “precoz” porque, tal y como han advertido, cuanto más tiempo pasa, mayores son los riesgos para la vida de estos pacientes.

“Es una enfermedad rarísima, genética, crónica y mortal que afecta a una o dos personas por cada millón de habitantes al año. Debido a esta baja incidencia, es esencial conocerla y tenerla presente, porque la vida de estos pacientes depende de que el diagnóstico correcto se realice en las primeras 48 horas. El tiempo apremia para la vida de estos enfermos”, ha comentado el jefe de Nefrología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Manuel Praga.

El inicio de la enfermedad suele ser abrupto, si bien en un 20 por ciento de los casos puede ser progresivo (semanas o meses) y puede aparecer a cualquier edad, incluso en recién nacidos. Su origen es la activación incontrolada, crónica y permanente de una parte del sistema inmunitario (el sistema del complemento), el cual causa un riesgo constante de trombosis, un proceso conocido como microangiopatía trombótica o MAT.

En concreto, el proceso de MAT puede provocar lesiones graves e irreversibles en varios órganos, predominantemente en los riñones, con afectación renal en todos los pacientes y fallo renal en la mayoría. Pero también un empeoramiento progresivo de la función de órganos como el cerebro, los intestinos, el páncreas y los pulmones, pudiendo desencadenar un fallo multiorgánico y muerte prematura.

“Un diagnóstico precoz de las microangiopatias trombóticas y un diagnóstico diferencial de su causa es vital. En un paciente con anemia hemolítica, plaquetas bajas y un fallo renal agudo siempre debe existir la sospecha de SHUa”, ha explicado el experto.

Una dificultad añadida al diagnóstico diferencial, prosigue, junto con la baja prevalencia del SHUa, sobre todo en aquellos profesionales que por primera vez se encuentran ante un posible caso, es que la mayoría de los pacientes tiene otros síntomas que son comunes en otras patologías

Por otra parte, los especialistas han informado que un 63 por ciento de los pacientes tiene complicaciones en más de un sistema, siendo los síntomas más frecuentes son los neurológicos (48%), como irritabilidad, somnolencia, convulsiones, encefalopatía o ictus, pero los cardiovasculares también están presentes en un 53 por ciento de los casos, incluyendo infarto de miocardio, trombosis e hipertensión. Otros síntomas son la diarrea (30%) y otros problemas gastrointestinales (colitis, náuseas y vómitos o dolor).

Ahora bien, el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad que se sigue investigando y en la cual se han producido importantes avances en los últimos años. Uno de los más recientes, por ejemplo, y del que se ha hablado durante el XLIV Congreso es la identificación de nuevos biomarcadores que permiten determinar la cronicidad de la enfermedad y ver cuál es su evolución tras el tratamiento en pacientes con o sin mutación genética identificada.